Zespół Downa – fakty i mity

20 marca 2017

Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa. Niestety na temat trisomii chromosomu 21 wciąż funkcjonuje wiele nieprawdziwych opinii.

Zespół Downa jest dziedziczny – FAKT/MIT

Prawdą jest, że istnieje możliwość przekazania translokacji, czyli przemieszczenia się fragmentu chromosomu z jednego chromosomu na drugi, dziecku przez jednego z rodziców. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i dotyczą jedynie 2 proc. przypadków. Zwykle wykształcenie dodatkowego chromosomu pary 21 odpowiedzialnej za wystąpienie zespołu Downa następuje w komórkach rozrodczych rodziców lub w początkowych stadiach rozwojowych dziecka (tuż przed lub po zapłodnieniu). Jest to więc rodzaj odmienności genetycznej.

Prawdopodobieństwo narodzin dziecka z zespołem Downa wzrasta z wiekiem kobiety – FAKT

Badania wykazują, że ryzyko urodzenia dziecka z  trisomią chromosomu 21 jest aż 15 razy wyższe wśród matek, które ukończyły 40. rok życia (1:106) niż u 20-latek (1:1667). Na wyniki te nie mają wpływu wcześniejsze ciąże. Naukowcy upatrują przyczyn zwiększania się ryzyka wystąpienia zespołu Downa w starzeniu się komórek jajowych oraz długotrwałym oddziaływaniu na nie szkodliwych czynników środowiskowych (np. substancji chemicznych, wirusów). Jednocześnie podkreślają, że 80 proc. dzieci dotkniętych odmiennością rodzą matki poniżej 35. roku życia, ale wynika to z faktu najwyższej płodności w tej grupie.

Kolejne potomstwo rodziców dziecka z zespołem Downa również będzie odmienne genetycznie – FAKT/MIT

Istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko urodzi się z zespołem Downa. Jedynie w przypadku form mozaikowych trisomii 21 oraz translokacji chromosomu 21 ryzyko to wzrasta do 15 proc. Badania wykazują, że krewni drugiego stopnia (np. rodzeństwo rodziców, dzieci rodzeństwa) i dalsi krewni nie mają zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Również kobiety, które dotknięte są tą odmiennością genetyczną, mogą urodzić zdrowe dzieci. Mężczyźni z zespołem Downa cechują się natomiast znacznie obniżoną płodnością – znanych jest tylko kilka przypadków, w których mężczyzna z taką odmiennością został ojcem.

Osoby z zespołem Downa żyją krótko – MIT

W 1983 r. średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosiła 25 lat. Do 1997 r. uległa ona podwojeniu i obecnie szacuje się, że osoby te dożywają zwykle do 50. roku życia. Wpływ na to ma przede wszystkim wyższa świadomość społeczna oraz środowisko, w którym żyją. Jeśli osoba z odmiennością wychowywana jest w normalnej rodzinie, a nie w domu opieki lub w rodzinie, która izoluje ją od świata, ma szansę na udane i dłuższe życie. Należy jednak podkreślić, że na długość życia osób z zespołem Downa w znacznej mierze mają wpływ wady rozwojowe, które mogą towarzyszyć odmienności, takie jak schorzenia układu pokarmowego, wady serca czy zwiększona możliwość wystąpienia choroby Alzheimera.

Marta Kwaśniewicz