Zespół Downa odkrył i zdefiniował w 1862 roku angielski lekarz John Langdon Down i to od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu wad wrodzonych określanych jako zespół Downa.

W 1866 roku Down szerzej przedstawił tę jednostkę chorobową w pracy zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots". Stwierdził on podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej i wprowadził termin mongolism (mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski). Początkowo twierdził, że mongolizm jest przykładem pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci posiadających rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska. Oczywiście z biegiem czasu te nieprawdziwe tezy zostały obalone.

W 1959 roku francuski lekarz i genetyk Jérôme Lejeune zauważył obecność dodatkowego chromosomu u pacjentów wykazujących cechy zespołu Downa. 

Zespół Downa – charakterystyka

Zespół Downa charakteryzuje się między innymi niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmianami w wyglądzie zewnętrznym. Ponadto u osób z dotkniętych zespołem Downa występuje szereg anomalii w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Problematyczne jest również wrodzone zaburzenie odporności, zwiększające częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują także wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.

Zewnętrzne cechy wskazujące na zespół Downa nie wpływają w poważny sposób na kondycję zdrowotną. Odpowiadają jednak za charakterystyczny wygląd chorych, gdyż w większości usytuowane są na twarzy i w jej okolicach.

Często występujące cechy to:

• skośne, szeroko rozstawione oczy, oczopląs, zez, krótkowzroczność, plamki Brushfielda na tęczówce, zmarszczka nakątna;
• zapadnięty grzbiet nosa;
• płaski profil twarzy;
• zmarszczki;
• niski wzrost;
• krótkogłowie;
• krótka szyja;
• anomalie uzębienia;
• opuszczone kąciki ust;
• zniekształcone i nisko osadzone małżowiny uszne, zaburzenia słuchu;
• bruzda sandałowa na podeszwie;
• poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach.

Zespół Downa charakteryzuje się obecnością różnych wad – zarówno tych niewpływających na jakość życia, jak i tych wymagających specjalistycznego leczenia.

Wśród wad, które diagnozuje się u pacjentów z zespołem Downa typowe są:

• upośledzenie umysłowe (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego);
• osłabiona odporność immunologiczna;
• wrodzone wady serca;
• wady przewodu pokarmowego;
• przedwczesne starzenie się organizmu, a co za tym idzie wczesna śmiertelność około 49. roku życia;
• obniżone napięcie mięśniowe;
• płaskostopie i inne lekkie schorzenia ortopedyczne;
• obniżona płodność.

Osoby chore na zespół Downa są bardziej narażone na rozwój celiakii, chorób tarczycy oraz wczesnego alzheimera i demencji. Ponadto częściej występuje u nich białaczka. Jednak co ciekawe, zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe jest mniejsza niż u reszty zdrowej populacji.

Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa

1. Prosta trisomia chromosomu 21 – wszystkie komórki znajdujące się w organizmie zawierają dodatkowy chromosom 21. Prosta trisomia 21 chromosomu stanowi 95% przypadków

2. Trisomia 21 mozaikowa – część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21, natomiast pozostałe wykazują prawidłowy kariotyp. Występuje u 1–2 proc. pacjentów. Typowe dla tej wady cechy są mniej wyraźne, a rozpoznanie schorzenia wątpliwe.

3. Trisomia 21 translokacyjna – mówimy tutaj o translokacjach, przez które materiał chromosomu 21 łączy się z innym chromosomem. Dotyczy mniej więcej 2–3 proc. chorych.

Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Downa

Aż 60 proc. ciąż obarczonych tą szczególną wadą genetyczną ulega samoistnemu poronieniu. Szacuje się, że tylko u jednego dziecka na 800 żywych urodzeń wystąpi zespół Downa.

Przede wszystkim wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa obserwuje się u starszych rodziców. Szacunki wskazują na ryzyko 1:667 dla kobiet 20-letnich, 1:952 dla kobiet 30-letnich, 1:387 dla kobiet 35-letnich, 1:106 dla kobiet 40-letnich, a 1:30 dla kobiet w wieku 45 lat. Także wiek ojca nie jest bez znaczenia, najnowsze badania wykazały, że wiek ojca powyżej 50. roku życia zwiększa ryzyko nieprawidłowości zdrowotnych u dziecka, w tym zespołu Downa.

Czy zespół Downa można leczyć?

Zespół Downa jest nieuleczalny i stanowi grupę schorzeń, z którymi zmaga się osoba nim dotknięta. Konieczna jest rehabilitacja oraz stałe przebywanie pod kontrolą lekarzy. Stosuje się także terapie i zabiegi chirurgiczne w przypadku najpoważniejszych chorób, takich jak wady serca. Podnoszą one znacząco jakość życia chorego.

Jak zapobiec pojawieniu się zespołu Downa? 

Wykonując badanie kariotypu rodziców, zazwyczaj dowiadujemy się, że wyniki są prawidłowe. Dlatego zespół Dawna określany jest mianem odmienności genetycznej – zmieniony kariotyp. Jednak zmiana ta nie jest dziedziczna. Jeśli jednak kariotyp rodziców wykazywał zaburzenia możemy mówić o uwarunkowaniach genetycznych.

Płodność 

Osoby z zespołem Downa mają obniżoną płodność. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodni. Kobiety mają szanse na potomstwo ze zdrowym partnerem. Świadome macierzyństwo w tej grupie jest natomiast rzadkie, gdyż prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi od 35 do 50 proc.

Diagnostyka prenatalna

Zespół Downa można prawidłowo zdiagnozować już na wczesnych etapach ciąży.

Badania są całkowicie bezpieczne dla płodu i matki, a ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzenia u dziecka. Oprócz standardowych badań prenatalnych dostępne są także testy genetyczne. Polegają na pozyskaniu wolnego DNA płodu z próbki krwi matki, a następnie na analizie tego DNA w laboratorium genetycznym. Wykonuje się je od 10. tygodnia ciąży, licząc od daty ostatniej miesiączki lub bazując na wieku zarodka z obrazu USG. Dostępne na polskim rynku są przynajmniej trzy testy, te najpopularniejsze to: Harmony, SANCO, NIFTY Pro.